(Adnkronos) – “La creazione del nuovo Intergruppo parlamentare per le malattie rare, la numerosità degli aderenti, l’inclusione di quei parlamentari della precedente legislatura che avevano dimostrato di avere a cuore il tema, unitamente alla volontà di lavorare da subito, anche con emendamenti alla prossima legge di Bilancio, è una grande notizia”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare (Omar), commenta l’annuncio della parlamentare Maria Elena Boschi, della ricostituzione, nella XIX legislatura, dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare, in occasione del convegno ‘VII Orphan Drug Day: malattie rare, le richieste del settore al nuovo governo’, primo incontro pubblico organizzato da Omar per il confronto tra associazioni di pazienti aderenti all’Amar (Alleanza malattie rare), parlamentari, rappresentanti dei ministeri ed esperti del settore. 

“L’intenzione di intervenire immediatamente per l’implementazione del Testo unico malattie rare e della legge sullo screening neonatale allargato, espressa dall’onorevole Boschi- aggiunge Ciancaleoni Bartoli – è assolutamente in linea con quello che viene chiesto dalle associazioni di pazienti e anche dal mondo clinico”. L’Osservatorio e l’Alleanza malattie rare, con “oltre 340 associazioni, sono da subito a disposizione per lavorare insieme all’Intergruppo, per proporre azioni e sostenerne le iniziative negli ambiti della salute e del riconoscimento e dell’applicazione dei diritti delle persone con malattie rare e delle loro famiglie”. 

All’evento – realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, Pfizer, Ptc Therapeutics, Sanofi e Vertex – sono state affrontate, con l’obiettivo di risolverle, diverse questioni rimaste aperte nella passata legislatura e riassunte in 10 punti che servono per rendere effettive 3 differenti Leggi già approvate: il Testo unico malattie rare, la legge sullo Screening neonatale esteso (Sne) e la legge delega sulla disabilità.  

“Negli ultimi anni per i malati rari sono state fatte norme importanti, segno di una aumentata sensibilità sul tema, ma come spesso accade in Italia, sono poi mancati i decreti attuativi e i regolamenti necessari per trasferire quanto stabilito dal legislatore in realtà concreta”, spiega Francesco Macchia, vicepresidente di Omar. “Occorreva riavviare subito il dialogo con il nuovo Governo e i nuovi parlamentari. Proprio a questo abbiamo scelto di dedicare la formula tradizionale dell’Orphan drug day – una giornata annuale che organizziamo da sette anni per fare il punto su tematiche relative a ricerca e sviluppo di terapie per malati rari – trasformandola in un momento di dialogo e di vero e proprio ‘ingaggio istituzionale’ sui tanti temi fondamentali per il settore. Le tematiche sono davvero molte e il lavoro del rinnovato Intergruppo parlamentare per le malattie rare sarà quantomai fondamentale”. 

Le questioni aperte comprendono il completamento e aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), l’attuazione e l’implementazione del Testo unico malattie rare, la legge delega sulla disabilità, l’implementazione della legge sullo screening neonatale esteso (Sne) e l’aggiornamento delle patologie da ricercare alla nascita e l’approvazione del Decreto Tariffe per rendere operativi i nuovi Lea.  

Due temi hanno particolare urgenza, secondo i relatori: portare a terra, con tutti i decreti e regolamenti attuativi necessari, il Testo unico malattie rare e il secondo Piano nazionale malattie rare (Pnmr), tra loro connessi; quindi, a seguire, aggiornare la lista delle patologie rare, gravi e potenzialmente mortali da ricercare alla nascita attraverso lo Sne, azione non solo importantissima ma anche urgente, visto l’enorme ritardo accumulato rispetto a quanto previsto dalla legge e la possibilità che, grazie alle cure disponibili, tali test permettano di cambiare completamente il decorso clinico della malattia.