(Adnkronos) – “I pazienti con Niemann Pick”, malattia ultra-rara chiamata anche deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), “vivono la loro quotidianità nella norma. Molto dipende dalla tipologia di Asmd dalla quale sono colpiti, dall’età dell’insorgenza della patologia, dal contesto in cui vivono, dall’aiuto dei familiari, dalla diagnosi (tardiva o precoce) e dallo specialista che ha la presa in carico del paziente. Sono tutti fattori che incidono sulla qualità di vita di questi malati”. Lo spiega Annalisa Bisconti, psicologa e direttore esecutivo Ainp, Associazione italiana Niemann Pick Onlus, a margine dell’incontro informativo ‘Asmd: stato dell’arte e novità di una patologia ultra rara’, promosso oggi a Roma da Ainp in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar – Osservatorio malattie rare. Obiettivo: sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Asmd e dei loro caregiver.  

Fondamentale il ruolo dell’associazione pazienti, “che è quello di fare da ponte tra il medico e il paziente e la sua famiglia”, sottolinea Bisconti. Di conseguenza, “favorire in ogni modo la diagnosi precoce e nel momento in cui si arriva accertare che si tratta di Asmd, supportare il paziente, la famiglia e i caregiver nel percorso di gestione della malattia, ma anche l’accesso ai centri di cura, alle sperimentazioni cliniche, ai farmaci e alle terapie nel momento in cui queste diventano disponibili”.