(Adnkronos) – “Lo screening neonatale si è arricchito negli ultimi anni grazie alla ricerca scientifica che ha portato a metodiche più accurate e sofisticate. Il numero di malattie che è possibile individuare è ormai pari a 50, tutte malattie rare, genetiche/ereditarie”. Così Giovanni Corsello Editor in Chief Italian Journal of Pediatrics, Sip – Società italiana di pediatria, intervenendo alla presentazione del report dell’Istituto AstraRicerche con le esperienze di ‘best practice’ di due regioni – Veneto e Toscana – illustrato oggi nell’ambito della seconda edizione di ‘Raro chi trova’, iniziativa promossa a Roma da Takeda Italia.  

“In parallelo all’offerta dei test per identificare le malattie – prosegue Corsello – si è ampliata l’offerta di terapeutica: terapie enzimatiche tramite infusione o genetiche. Le malattie che pochi anni fa erano considerate ‘non trattabili’ ora sono ‘trattabili’. Come Sip noi sosteniamo l’allargamento dello screening neonatale, riteniamo che esso vada ulteriormente esteso e che debba essere uguale per tutti i bambini in Italia”. 

E sullo screening neonatale esteso (Sne) in Italia “ha un grande valore preventivo e strategico – rimarca – come procedura di prevenzione secondaria. È una diagnosi pre-clinica, pre-sintomatica per le malattie per cui è possibile un trattamento dietetico o terapeutico che porta a restituire un profilo di normalità a chi avrebbe una vita segnata da esiti e danni permanenti”. Senza screening neonatale “molte malattie non sono di fatto trattabili e portano a esiti invalidanti: lo screening permette di trattare prima della comparsa dei sintomi o al loro primo manifestarsi. Lo screening neonatale si è arricchito negli ultimi anni grazie alla ricerca scientifica che ha portato a metodiche più accurate e sofisticate” conclude.