(Adnkronos) – “La neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) è una complessa patologia genetica sistemica, ereditata in modo autosomico dominante, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2.500-3000 individui. A livello globale, si stima che oltre 1,5 milioni di persone ne siano affette, con almeno 20 mila casi registrati in Italia. La patologia è associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina con funzione oncosoppressiva, che predispone allo sviluppo di tumori”. Così Maria Cristina Diana, dirigente medico-pediatra dell’Unità operativa complessa di Neurologia pediatrica e malattie muscolari dell’Istituto G. Gaslini di Genova, oggi a Milano, a margine della conferenza stampa organizzata da Alexion AstraZeneca Rare Disease per la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia indicata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore ai 3 anni.   

“La malattia coinvolge diversi distretti corporei – occhi, cute, sistema nervoso e ossa – e la sua evoluzione – continua Diana – è estremamente imprevedibile e variabile, con la gravità e la manifestazione dei sintomi che possono differire significativamente” anche all’interno della stessa famiglia. La Nf1 si caratterizza per la comparsa di macchie caffè-latte, lesioni ossee, lentiggini ascellari e/o inguinali, neurofibromi cutanei e sottocutanei o neurofibromi plessiformi. Le complicanze possono coinvolgere la sfera endocrina, determinando ad esempio una pubertà precoce, e possono anche includere tumori sistemici come leucemie, sindromi mielodisplastiche o, ancora, manifestazioni gastroenteriche da Gist (Gastrointestinal stromal tumors). Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è comune, dando luogo a problemi cognitivi, difficoltà di apprendimento, tumori del sistema nervoso centrale. L’apparato cardiovascolare può presentare, ad esempio, stenosi valvolare polmonare, ipertensione arteriosa essenziale o secondaria a stenosi dell’arteria renale o a feocromocitoma. 

“La diagnosi della neurofibromatosi – chiarisce la neurologa – si basa sull’identificazione dei nuovi criteri diagnostici che includono: la presenza di 6 o più macchie caffè-latte con dimensioni superiori a 5 mm nell’infanzia e oltre 15 mm nei soggetti post puberali; lentiggini ascellari e/o inguinali; 2 o più noduli iridei di Lisch 2 o più neurofibromi cutanei o sottocutanei o almeno un neurofibroma plessiforme; la presenza di un glioma del nervo ottico, lesioni ossee distintive come la displasia della tibia con o senza pseudoartrosi e/o la displasia dello sfenoide. La diagnosi è ulteriormente supportata dalla presenza di un genitore affetto da Nf e dall’identificazione di una mutazione nel gene della neurofibromina”. “Una diagnosi tempestiva e un adeguato follow-up rivestono un ruolo cruciale nel migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da Nf1. Date le molteplici sfaccettature della malattia, che richiedono competenze multidisciplinari – conclude Diana – è essenziale che i pazienti con sospetta Nf siano quindi indirizzati in un Centro di riferimento, dove un team multispecialistico è in grado di fornire una gestione completa, dal riconoscimento e diagnosi precoce, al trattamento. Questo coinvolge aspetti che vanno dalla gestione di problemi estetici, con un impatto psicologico significativo, fino al trattamento di complicanze più serie, come tumori cerebrali ed extracerebrali, deformità ossee e complicanze endocrinologiche, nefrologiche e neurologiche”.